高尿酸血症の結果、血液中のナトリウムと尿酸が結合して針状の結晶を作り、これが関節などに沈着することによって痛みが起こる。さらに、尿酸ナトリウムの結晶を白血球が貪食するして独特な関節炎症状を起こす全身性の代謝異常疾患である。患者の99％は男性という性差の大きい疾患である。
なお、痛風という疾患名は高尿酸血症により、特徴的な急性単関節炎を生じた既往のある患者に対してつけられるものである。治療しないで放置すると主に足の親指の関節部分が腫れ上がったり（関節炎）、痛風腎などを起こし、ついには死に至る。
痛風腎とは、痛風によって起こる障害のひとつで、高度に進行すれば最終的に透析をおこなわなければならなくなるほど腎機能が低下する。